Ko razmišljamo o osebi, ima večina strogo predstavo o tem, kakšen bi moral biti. Glava, dve roki, dve nogi in tako naprej. Toda obstajajo ljudje, ki ne sodijo v ta okvir, vendar so nedvomno isti ljudje kot ti in jaz. Seveda ste to že lahko videli na internetu, a bi lahko bilo res ali izmišljeno? Tukaj je 10 redkih mutacij, ki presegajo definicijo "človeka".
10. Anencefalija
Z lahkoto najdete članek o "otroški žabi", deloma je napačen, deloma je opis redke patologije. Mutacija se imenuje anencefalija, kar je nevrološka motnja. Med nosečnostjo, v 3-4 tednih, čep za možgane in hrbtenjačo zapre nevralne cevi. Pri dojenčkih z anencefalijo se nevralna cev ne zapre v celoti, zaradi česar so možgani izpostavljeni amnijski tekočini, kar povzroči degeneracijo živčnega tkiva. Možgane otrok z anencefalijo odlikujejo manjkajoči deli lobanje, možgani in mali možgani, kar vodi v slepoto, gluhost in celo pomanjkanje zavesti. Dojenčki s tem stanjem se običajno rodijo mrtvi ali umrejo v prvih tednih. Anencefalija je redka, 3 od 10 tisoč se rodi s takšno anomalijo. Če pa se je staršem rodil otrok z anencefalijo, se tveganje v naslednji nosečnosti poveča na 3-4%, v naslednji nosečnosti pa na 10-13%. Vzrok ni znan, vendar imajo latinoameriške matere večje tveganje, da bodo imele otroka s to boleznijo. Anencefalija je povezana s pomanjkanjem B9 ali folata. Dodaten vnos folne kisline zmanjša tveganje za polovico. Bolezen je mogoče odkriti med nosečnostjo z ultrazvokom, preiskavami za presežek amniona v amnijski tekočini ali presežek alfa-fetoproteina. Zdravilo ne obstaja.
9. Ektrodaktilija
Bolj znan kot "kremplji", ime "nojeva noga" najdemo na internetu. Bolezen povzročajo mutacije na kromosomih 10, 7, 3 ali 2; x-povezana stanja razpadejo. Obstajata 2 vrsti ektrodaktilije. Prva vrsta je prikazana na fotografiji, prehaja skozi srednji prst in je velika razpoka na sredini okončine. Med prsti so lahko trakovi. Druga vrsta: samo peti prst in brez razcepa. Včasih lahko obe vrsti najdemo v isti družini. Obstajajo sindromske in nesindromske manifestacije, v vsakem primeru pa bolezen ne vpliva ne na inteligenco ne na pričakovano življenjsko dobo. Ektrodaktilija je avtosomno dominantna motnja, to je, da se prenaša prek enega samega mutiranega gena. Verjetnost prenosa takega gena na otroka je 50-odstotna in ni odvisna od spola. Obstajajo tudi recesivni avtosomni primeri. To zadeva 1 od 18 tisoč ljudi, se diagnosticira ob rojstvu in s pomočjo rentgenskih žarkov lahko natančneje preučite manifestacijo bolezni. Rekonstruktivna kirurgija in proteze bodo pomagali izboljšati funkcionalnost za ljudi z ektrodaktilijo.
8. Epidermodisplazija
Imenuje se tudi "bolezen dreves", čeprav verruciformna epidermodisplazija (EV) nima nič opraviti z drevesi. EV je redka avtosomno recesivna kožna bolezen, kar pomeni, da morata biti oba starša nosilca. Približno 10 % otrok z EV se rodi v zakonih med krvnimi sorodniki. Bolezen se kaže v otroštvu: v 7,5% primerov - v otroštvu, 61%% - v starosti 5-11 let in 22,5% - v puberteti. Statistika je pravilna ne glede na spol in raso. Epidermodisplazija se kaže kot kožni izpuščaj, ki ga povzroča humani papiloma virus (HPV). Imunski sistem, ki ga prizadene EV, se ne more spopasti z okužbami, manifestacije pa so vidne na koži. Lahko so z ravnim vrhom od svetlo rožnate do vijolične, se začnejo luščiti in postanejo že plake. Papule se najpogosteje pojavijo na obrazu, rokah, nogah in ušesnih mečicah, obloge pa se pojavijo na vratu, okončinah in na splošno na trupu. Lezije lahko postanejo rakave, če so izpostavljene sončni svetlobi. Stopnja občutljivosti je odvisna od vrste HPV. Po številnih poskusih je bilo ugotovljeno, da je odstranjevanje lezij učinkovitejše od drugih metod. Sprejemljiva je tudi kirurška odstranitev. Profilaksa EV trenutno ne obstaja.
7. Hipertrihoza
Volkodlaki seveda ne obstajajo, vendar se ljudje s hipertrihozo imenujejo tudi volkodlaki in celo opičjaki. Čeprav ne zavijajo na luno, imajo dlake na nepričakovanih mestih. Njihova dlaka pokriva trebuh, roke, noge, celo dlani in podplate. Lasje so lahko tako grobi kot gosti, mehki, tanki, kot otroški puh, brezbarvni in obarvani. V boju proti odvečnim dlakam pomagajo lokalni postopki: odstranjevanje dlak, puljenje, lasersko odstranjevanje. Od srednjega veka je znanih okoli 50 primerov. Razlikovati med spontano hipertrihozo, to je spontano mutacijo, in pridobljeno, povezano je z rakom. Prirojeni vzroki fetalnega alkoholnega sindroma ali zdravila proti napadom. Hipertrihoza najpogosteje prizadene ljudi iz Južne Azije in Sredozemlja. Obstaja več znanih simptomov, povezanih s hipertrihozo, najpogostejša je bolezen dlesni.
6. Polimelija
Včasih bi vsi radi imeli še eno roko, a to željo komajda delijo tisti, ki so se rodili z dodatnim udom. Sindrom, pri katerem imajo ljudje od rojstva dodatno spodnjo okončino, se imenuje polimelija. Dodatni ud je praviloma okvarjen, vendar so v njem še vedno kosti in oskrba s krvjo se izvaja. Bolezen je pogosta pri živalih in izjemno redka pri ljudeh. Polymelia je razvrščena glede na lokacijo dodatnega uda. Cefalomelija - če se okončina nahaja na glavi, notomelija - če je okončina pritrjena na hrbtenico, torakomelija - na prsnem košu, piromelija - v predelu medenice. Polimelijo povzročajo talidomid ali hormonska zdravila. Razvoj dodatnega uda je mogoče zaznati pri plodu v 4-5 tednih gestacije. Polimelija je tudi posledica nepopolne ločitve dvojčkov. Operacija za odstranitev dodatnega uda bo pomagala tistim, ki trpijo za tem sindromom.
5. Progerija
Če stari ljudje pravijo, da so bili včeraj otroci, so njihove besede figurativne. To velja za bolnike s progerijo v dobesednem pomenu. Progerija (iz grščine za "staranje") je smrtna bolezen, ki povzroča simptome staranja od drugega leta starosti dalje. Bolniki v povprečju umrejo pri 14 letih zaradi bolezni srca. Progerija povzroča pospešeno staranje otrok in je povezana tudi s spremembami telesnih značilnosti. Značilnosti ljudi s progerijo vključujejo velike oči, majhno brado, senilno kožo, težave s kostmi in srcem ter izgubo podkožne maščobe. Bolezen ne vpliva na inteligenco in motorične sposobnosti. Prizadene približno 1 od 4-8 milijonov otrok. Za progerijo ni zdravila, vendar obstajajo metode za lajšanje simptomov. Gibanje, pravilna prehrana bo pomagala pri motnjah lipidov, podloženi čevlji bodo naredili hojo udobnejšo. Po potrebi se lahko izvedejo postopki za normalizacijo delovanja srca. Zdravniki pogosto predpisujejo nitroglicerin in priporočajo zaščito pred soncem, da se izognejo težavam s kožo.
4. Proteusov sindrom
Tisti, ki jih prizadene ta sindrom, so edini od milijona. Proteusov sindrom je redko stanje, ki prizadene kosti, kožo, notranje organe in druga tkiva. Pri bolnikih se pogosto pojavijo benigni tumorji, telesna asimetrija in tveganje za trombozo. Lahko se pojavi pljučna embolija, ki vodi v smrt.V nekaterih primerih so ljudje s Proteusovim simptomom duševno prizadeti ali nagnjeni k napadom. Zunanje značilnosti vključujejo dolg obraz in povešene zunanje kotičke oči. Bolniki razvijejo lezije - zadebelitve kože z žlebovi in žlebovi na nogah, redkeje na rokah. Sindrom povzroča pojav tumorjev, kot so dvostranski cistični adenom jajčnikov, monomorfni adenomi, meningiomi, cistični tumorji v očeh. Možen je tudi strabizem. Proteusov sindrom je deden, pa tudi ne nastane zaradi vplivov okolja. Pojavi se v prvih tednih razvoja ploda, zaradi mutacije gena ATK1, ki je odgovoren za rast, delitev in odmiranje celic. Mutacija povzroči, da se celica nenadzorovano deli, učinek na dele telesa pa bo naključen. Običajno bo novorojenček videti popolnoma normalen in čezmerno rast je mogoče preprečiti v 6-18 mesecih. Proteusov sindrom je izjemno redek in se pojavi po naključju, niti ni treba slediti bolnikovi družinski anamnezi.
3. Sirenomelija
Čeprav obstaja splošno razumevanje morskih deklet, se sindrom morske deklice razlikuje od njega. Sirenomelija ali sindrom morske deklice je anomalija, ki se izraža s prisotnostjo samo enega spodnjega uda pri novorojenčku. V literaturi lahko najdete opis le 300 primerov, od tega je 15 % enega od para dvojčkov, še 22 % otrok, rojenih materam s sladkorno boleznijo. Verjetnost, da bo ta sindrom prizadel otroka, je 1 na 60-100 tisoč, razmerje med bolnimi fanti in dekleti je 2,7: 1. Večina jih umre v otroštvu, vendar lahko rekonstruktivna kirurgija podaljša življenje bolnikov v adolescenco. Vzrok za sirenomelijo je lahko tako dednost kot okoljski dejavniki. Včasih je le ena arterija in dve veji aorte, ki zagotavljata prekrvavitev spodnjega dela telesa, kar je posledica pomanjkanja hranil in kot posledica nerazvitosti. Največje tveganje za sirenomelijo je pri otrocih, katerih matere imajo sladkorno bolezen. Skupaj s sindromom morske deklice se pojavljajo težave s hrbtenico in prebavil, pogost vzrok smrti bolnikov pa je nerazvitost pljuč. Glede na razvoj spodnjega uda je sedem vrst sirenomelije: od prisotnosti vseh potrebnih kosti in kože do samo ene kosti v "nogi".
2. Kiklopija
Kiklop je znan lik v Homerjevi Odiseji. Menijo, da njegov opis ustreza opisu bolnikov s ciklopizmom. To je anomalija, ki se pojavi pri otroku, rojenem z enim osrednjim ali dvema ločenima očesoma, pogosto tudi brez nosu. 1 od 100 tisoč zboli. Anomalijo je mogoče odkriti v perinatalnem obdobju z ultrazvokom in ultrazvokom. Obstajajo 3 vrste ciklopije in dojenčki, ki so nagnjeni k njej, so splavljeni ali mrtvorojeni. Tisti, ki so rojeni živi kmalu po rojstvu, umrejo zaradi smrtnih spremljajočih simptomov.
1. Policefalija
Kaj če bi bili prisiljeni deliti svoja telesa z drugo osebo? Ljudje z dvema glavama poznajo odgovor. Policefalija je skrajni primer siamskih dvojčkov, 1 na 50-200 tisoč nosečnosti. Pojav policefalije je odvisen od tega, kako sta dvojčka ločena v maternici in ali se potem ne bosta povezala. Praviloma veljata za dve osebi, ki si delita nadzor nad organi in okončinami. Ljudje s to anomalijo imajo zadostno koordinacijo za hojo, tek in celo vožnjo. V redkih primerih je ena od glav parazitizirana, vendar operacija za njeno odstranitev ni učinkovita in večina ljudi po njej ne preživi.
Priporočamo ogled:
Šokanten video o desetih redkih, a groznih genetskih mutacij, ki se lahko zgodijo pri ljudeh:
